每年有1000多万新生命，来到这个世界，从第一声哭开始，每个生命都承载着大家的期望和委托，闪耀着生命的褶皱，然而，运气并不像预期的那样关心每一个新生命，在中国，70%以上的新增出生缺陷病例在出生时没有表现出明显的临床症状。

新生儿疾病筛查是指采用快速、简便、灵敏的检测方法，对一些危及儿童生命、危及儿童生长发育或导致儿童智力低下的先天性和遗传性疾病进行筛查，早期诊断，并在儿童临床症状出现前及时给予治疗，以避免儿童身体器官坚不可摧的系统性保健服务。

新生儿疾病筛查为一些新生儿期无症状的疾病提供了早期诊断和干预方法，是减少出生缺陷的第三项预防措施，是婴儿进入健康生活的第一项“安全检查”。

遗传代谢疾病

遗传代谢性疾病是由维持机体正常代谢所必需的某些酶或受体的遗传缺陷或挤压突变引起的疾病。多为单基因遗传病，包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性代谢缺陷。

多种遗传代谢性疾病始于生命的第一阶段，即新生儿期。

每年大约有30万患有遗传代谢疾病的儿童出生，平均每两分钟就有一个孩子出现，500名新生儿，其中一名患有遗传代谢疾病。

遗传代谢病常引起嗜睡、惊厥、呕吐、黄疸、肝肿大、智力低下等异常表现，甚至死亡，是影响儿童智力和身体发育的严重疾病。大多数儿童在新生儿期没有具体的临床表现。一旦出现典型的异常，对身体和智力的损害是不可逆的，死亡率和致残率都很高，家长、医生和社会都应该给予更多的关注。

遗传代谢性疾病的临床危害：

1.对身体器官的损害:如肝肿大、肝功能不全、肾损伤、黄疸、青光眼、白内障等。

2.终身残疾:可导致儿童终身残疾，相当一部分儿童在诊治前已经残疾或死亡。

3.神经系统损害:如精神发育迟滞、顽固性惊厥、拒食、呕吐、神经功能异常等并发症，甚至造成昏迷或死亡。

4.其他影响:由于遗传代谢性疾病发生时间较长，也会对人造成其他影响:不孕、抑郁、精神病、老年痴呆症等。

孩子巨大的身体痛苦

从高同型半胱氨酸血症儿童的照片中，我们可以清楚地看到膝关节外翻、面部痴呆和眼睛畸形，这种症状在遗传性代谢疾病的病历中相对较轻，严重的症状甚至可能导致孩子自身的自残行为。

家庭的沉重负担：因为诊断困难，父母带着孩子常年奔波于各大医院之间，辞掉工作，变卖财产，但是，不管他们怎么努力，好的结局都很少。即使孩子们离开，悲痛也不会停止。

巨大的经济损失：每年，国家在残疾儿童身上投资数十亿美元，统计显示，未进行新生儿筛查的儿童治疗和护理费用将是综合筛查的4.2倍。

除了国家或地方政府要求新生儿筛查的2-4种遗传代谢疾病外，专家建议所有新生儿都要进行各种疾病的遗传代谢疾病检测，以更全面、更深入地保护您宝宝的健康生活。

基因检测的意义：

1.扩大常规(2-5种)遗传代谢性疾病的检测范围，挽救新生儿，减少出生缺陷；

2.早期筛查、早期诊断、早期治疗，避免或减少儿童残疾；

3.分析患者人群及亲属致病基因携带情况，估计后代潜在风险；

4.利用基因检测，可以辅助临床患者进行诊断，识别致病基因位点，辅助健康再教育和植入前诊断。