根据《美国心脏协会循环杂志:基因组与精密医学》的一项新研究，基于多重遗传差异或多重遗传风险评分对早发性心脏病病例的预测，明显高于单一遗传缺陷的标准检测。

这项研究的主要作者说:“我们的结果提供了令人信服的证据，表明多基因风险评分可以添加到早期冠心病患者的基因调查中。”

心脏病是美国和全世界的主要死因，最常见的形式是冠状动脉疾病，当心脏血管变窄或硬化时就会发生，大多数人可以通过不吸烟、进行活动、保持健康的饮食和体重，以及控制胆固醇、血压和血糖来降低风险。

然而，在极少数情况下，所谓的血液中高水平的坏胆固醇低密度脂蛋白是由家族性高胆固醇血症(FH)引起的遗传缺陷引起的，这种基因缺陷的患者早发心脏病的风险增加，男性定义为40岁之前，女性定义为45岁之前，因此早期诊断和治疗非常重要。问题是，许多早发心脏病患者没有这种单一的基因缺陷，这可以通过目前的测试来衡量。

因此，本研究侧重于基于多重遗传差异的风险评分与早发性心脏病的关系。结果表明，多基因风险评分预测53例早发心脏病的风险高达53%，与FH相同。FH发病率为1/256人，用于FH单基因检测。

纪尧姆·巴累博士说:“遗传风险的增加与其他已知的风险因素无关，这表明多重遗传差异的测试有助于评估风险和指导临床管理，他是麦克马斯特大学医学院的副教授，也是加拿大安大略省汉密尔顿市汉密尔顿健康科学院遗传与分子流行病学实验室主任。”将基因筛查与目前的家族性高胆固醇血症检测相结合，可能会使发现的病例的遗传解释增加5倍。"

研究人员基于与冠状动脉疾病相关的182个遗传差异开发了一个多基因风险评分。然后，他们比较了有和没有早发性心脏病的参与者之间的多基因风险得分。

这项研究的参与者包括2014年至2016年在研究人员诊所发现的30名早发性心脏病患者。在这项研究中，没有多基因风险评分的患者没有单一和罕见的FH基因缺陷，从2006年到2010年，96名早发性心脏病患者被纳入英国的生物库研究。

作为对照，该研究还包括111，283名没有早发性心脏病的英国生物银行参与者。英国生物银行的参与者中有47%是男性，平均年龄为58岁。英国生物库(Biobank)是一项针对英国遗传学、环境和疾病之间关系的大规模研究。

所有的研究参与者都是欧洲血统，所以结果可能不适用于其他人，另一个限制是纳入严重早发心脏病患者，这类患者比轻度疾病更容易患遗传性疾病。