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惠州婴幼儿耳聋基因检测:从源头上防止听力残疾的产生
发表时间:2021-05-20     阅读次数:     字体:【

现在渐冻人、孤独症等疾病在各界的共同努力下现已获得了社会和家庭的重视,大多数老百姓对数量更为庞大的“耳聋”却了解极少,家长尽管对孩子关怀得体贴入微,却对“听力残疾”、“耳聋基因” 很是陌生。

我国耳聋现状:

据计算, 我国耳聋患者有2780万,其间因为基因因素导致的占到60%,总数有1668万人,7岁以下的聋哑儿童高达80万,每年新增聋儿3万余人!

新生儿出世48小时后需要进行听力筛查初筛,未经过的,必须在出世后42天进行听力复查。那么宝宝听力筛查过了,就不会耳聋了吗?

天涯社区曾爆出一热帖:10个月大的宝宝,出世时听力筛查现已经过的,并且在第42天、3个月、6个月、9个月体检都没有异常,奇怪的是,平时宝宝总挠耳朵,并且喊宝宝没反应,再度检查才发现宝宝早已患上重度耳聋!

有着相同耳聋遭受的新生儿,远不止一个,据原卫生部《我国出世缺点防治陈述(2012)》计算,我国每年经过新生儿听力筛查能够发现约3.5万左右听障新生儿,但是每年实践新增聋儿(0-6岁)超过6万。也就是说,近半(3万多)新生聋儿成了新生儿听力筛查的“漏网之鱼”。

有效预防新生儿耳聋,应从源头上防止听力残疾的产生

事实上,听力筛查仅仅筛查当时宝宝的听力状况,并不能给宝宝揪出背面的“听力杀手”。我国听力残疾人群60%是因为遗传基因而引发的耳聋。

GJB2基因:发病年纪不定

GJB2基因是最常见的遗传性耳聋基因。新生儿假如带有GJB2基因突变,极或许导致重度和极重度耳聋,其发病年纪从 6-8 个月至 20 岁。部分带有GJB2基因突变的患儿,在新生儿期不会明显表现出来,所以爸爸妈妈也难怪不容易发现宝宝耳聋。

SLC26A4基因:一巴掌打聋

SLC26A6基因突变是矫情的!一巴掌便可使人致聋,临床医学把这种表现为“大前庭导水管综合征”。新生儿假如带有SLC26A4基因突变,常常在宝宝头部受撞击、被打一巴掌受大分贝声响影响、伤风和外伤之后出现听力损伤,最终导致极重度耳聋。

MT-RNR1基因:一针致聋

带有MT-RNR1基因突变的患儿,在使用药氨基糖苷类抗生素等药物1-2周后出现耳聋、耳鸣,并相继出现某些声响频段的听力丢失,少数患儿会导致全聋。因此此类婴幼儿、儿童禁用氨基糖苷类抗生素。

GJB3基因:高频听力下降

GJB3基因被认为与高频听力下降有关。所谓的高频听力下降,听不到尖锐的声响,像是小鸟的啼叫、夏蝉的嘶鸣声等,通通听不到。GJB3基因突变可导致中度至极重度耳聋。

听见未来及早做耳聋基因检测

新生儿听筛已具有较高的准确率,不过若是婴幼儿存在基因缺点,在发病前是不容易检测出来的。多数情况下,爸爸妈妈并未察觉到孩子听力出现损伤,等到发觉了,或许现已形成不可逆的损伤,乃至彻底耳聋。耳聋基因检测是目前最有效的病因学分析方法,并能为耳聋的医治、预防和预后做出辅导。

关于宝宝的未来,爸爸妈妈并不能提早预知什么。正如我们不知道宝宝的基因里边潜藏着哪些遗传疾病因子,疾病在什么情况下会迸发。而科学的基因检测陈述能够给出精准的遗传健康主张,协助家长尽早确认宝宝是否患病,清晰病因,提早干涉,从而下降宝宝的患病危险,让宝宝的健康路走的更远更安全。


 
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