人体是由细胞组成的，细胞作为生命的基本单位，携带着决定我们生命的遗传物质——基因，这是每个人独有的，孕期基因检测的相关科学技术已经正式应用于临床，这对我们个人、家庭或社会都具有重要意义。

我们的遗传物质，即染色体，是由核酸/DNA缠绕在蛋白质上形成的双螺旋结构，其中DNA由四种核苷酸组成，就像计算机的编程语言一样，生命的密码是由四种核苷酸上的碱基ATGC编码的，遗传信息总量达到30亿个碱基。

孕期补充叶酸是很常见的，因为造成新生儿缺陷的原因之一是叶酸缺乏，叶酸缺乏来自两个方面:一是摄入不足，二是叶酸利用能力下降，叶酸代谢紊乱。

随着近年来基因技术的飞跃，个体基因检测越来越受到人们的重视，叶酸代谢相关基因的检测也变得像“血常规”一样成熟。

叶酸代谢相关基因——MTHFR基因的检测

亚甲基四氢叶酸还原酶

作用:蛋氨酸-叶酸代谢中的关键酶

关系:MTHFR基因突变-还原酶活性降低-孕妇叶酸利用能力不足-叶酸缺乏的不同新生儿对叶酸的吸收利用水平不同。说到底就是MTHFR基因的差异。叶酸代谢相关基因检测可以轻松筛选出叶酸缺乏的高危人群，进而在医生的指导下实现个性化的叶酸补充。

我们可以看到，叶酸不仅是母亲需要的，父亲也需要，但不是越多越好，过量的叶酸会导致体内缺锌，导致胎儿生长缓慢，出生体重偏低，如果男性在怀孕前服用过量的叶酸，精子活力会下降，还会增加结肠癌的风险。

唐筛-21三体综合征：唐氏儿童占新生儿染色体异常的95%。此外，这些疾病是多系统畸形和生长迟缓，目前还没有有效的治疗方法。因此，很多孕妇在发现“唐筛危象”后，建议做无创或羊穿。

唐氏综合征是偶发性的，但发病率随着孕妇年龄的增长而增加，超过35岁的概率急剧增加，传统唐筛查相关元素甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素与产妇年龄

颈椎后透明带的筛查：颈后透明带的超声检查，通常是在孕11~13周+6天随着婴儿的生长而增加，在中国，医生认为大于3 mm的透明带是不正常的。但如果脖子后面的透明带很厚，不代表宝宝一定有问题。脖子后面的透明带越厚，患唐氏综合症等染色体、遗传综合症、心脏问题的风险就越高。

无创产前基因筛查：传统唐筛查技术的假阳性率相对较高，因此更准确的无创检测和确诊羊穿检测成为“阳性”孕妇的选择。相对于“风险性”的羊穿，无创产前基因筛查只需从孕妇抽取5Ml血液，即可在孕早期和孕中期得出准确结论。

基因检测将成为人类一生健康管理的指南：除了上面提到的叶酸代谢和唐筛，生活中的很多疾病在发病前都可以通过基因检测发现。可以说，个人基因检测将是人们终身健康管理的指南。