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基因检测有助于帕金森病的诊断和治疗
发表时间:2021-06-24     阅读次数:     字体:【

众所周知,帕金森病是一种常见的神经退行性疾病,多见于老年人,平均发病年龄在60岁左右,40岁以下的帕金森病青年人较少见,那么帕金森病的症状是什么呢?

帕金森病又称特发性帕金森病(PD),又称帕金森病(震颤性震颤、震颤性麻痹),是中老年人常见的神经退行性疾病,也是中老年人最常见的锥体外系疾病。65岁以上人群的患病率为1 000/10万,随着年龄的增长,男性数量略高于女性,该病的主要临床特征是静态震颤、运动缓慢和减少、肌肉张力增加和姿势不稳定。

症状和体征:

1.一般多见于中老年人,表现为潜伏发作,50岁以上患者占患者总数的90%以上,呈慢性进行性病程,大约有一半的患者在5 ~ 8年后需要帮助,震颤、僵直、不能运动(或运动量减少)、体态和平衡障碍是主要表现。

2.首发症状存在个体差异,以多动为主要表现时容易早期诊断。最初的症状是震颤(70.5%)、僵硬或缓慢(19.7%)、不灵巧和/或书写困难(12.6%)、步态障碍(11.5%)、肌痛痉挛和疼痛(8.2%)、精神障碍如抑郁和紧张(4.4%)和语言障碍(3.8),一般认为,从发病到诊断的平均时间为2.5年。

震颤:震颤是由肢体的激活肌和拮抗肌有节奏的(4 ~ 6 Hz)交替收缩引起的,从一个上肢的远端开始,逐渐延伸到同侧下肢和对侧上下肢。下颌、嘴唇、舌头和头部通常受影响最晚,上肢震颤往往比下肢震颤重,手指有节奏的颤动形成所谓的“搓丸动作”,本病早期,震颤只发生在四肢静止时,做随意运动时可缓解或暂时停止,情绪激动加重,睡眠时完全停止。坚强的意志和主观的努力可以暂时抑制震颤,但事后有加剧的趋势。

刚性:激活肌和拮抗肌的肌肉张力都增加。关节做被动运动时,增加的肌肉张力始终一致,甚至能感觉到阻力,称为“铅管僵硬”。如果患者有震颤,当他伸展和弯曲四肢时,他会感觉到均匀阻力中的间歇停顿,这被称为齿轮旋转时的“齿轮状刚性”。颈肌、肘、腕、肩、膝、踝运动时肌强直更明显,注意让患者放松,克服自己不自觉的“辅助”。由于肌肉僵硬,病人有特殊的姿势,头部前倾,躯干向下弯曲,上臂内收,肘关节屈曲,腕关节伸直,手指内收,拇指对掌,指间关节伸直,髋膝关节微屈,随着疾病的发展,这些姿势障碍逐渐增加,严重的情况下,腰部弯曲几乎可以变成直角;当头部严重前倾时,下颌几乎能碰到胸部。严重的肌强直会导致肢体疼痛。

(3)运动障碍(不能运动或运动减少)是帕金森病致残的主要原因,过去人们认为运动不能由肌强直引起,帕金森病手术后发现,手术可以减轻甚至消除肌强直,但对运动减少或缺乏影响不大,临床上肌强直和运动减退的程度并不平行,认为运动减少与DA缺乏有关。

运动障碍表现为:

(1)运动启动困难,速度变慢:人在日常生活中不能自理,坐下后不能站起来,躺在床上不能自己翻身,在系鞋带和扣子、穿鞋袜或裤子、刮胡子、洗脸刷牙等方面有困难,反复运动容易疲劳。

(2)多样的运动缺陷:缺乏表情,不眨眼,“假面”是独特的特征,严重的话,很难作曲,咀嚼,吞咽,大量流涎是由口、舌、腭、咽等肌肉运动障碍引起的,但唾液分泌并不增加,只是因为患者不能自然咽下唾液,严重者可出现吞咽困难,行走时伴随上肢运动减少消失。

(3)动作转换困难:难以从一种动作状态转换到另一种动作状态,动作停止或重复,比如走路,穿衣服很难扣上扣子,绑鞋带等,连续的旋转运动往往会停止,病人的上肢不能做出精细的动作,写字困难,写出来的字弯得不正确,写得越小,这就叫“写字太少”。

(4)姿势维持与平衡障碍:首次报道帕金森病时,提出姿势和步态异常是该病的主要表现,Martin(1967)认为,姿势和步态的异常是伴随主动运动的反射性姿势调整障碍所致,可出现在帕金森病早期。起步难,走路慢,大步向前,步距小。走路时,很难开始迈步,但走了一步后,它以非常小的步伐向前冲,走得越来越快,不能马上停下来或转弯,这就是所谓的慌步态。很难转动,因为躯干僵硬,平衡障碍,所以当病人试图转动时,他会采取连续的小步骤,将躯干和头部一起转动。由于姿势反射的调节障碍,患者经常走路不稳,跌倒,尤其是转弯时,更容易上下楼梯,站立时轻轻推(拉)患者明显不稳。由于平衡和姿势调整的紊乱,患者头部前倾前倾,躯干前倾,膝盖弯曲,肘部弯曲,手放在躯干前,手指弯曲,构成了疾病特有的姿势。

(5)其他:患者可能有顽固性便秘、多汗、皮脂溢等,出汗可以局限在震颤一侧,所以有人认为出汗是肌肉活动增加引起的。皮脂溢出增加在脑炎患者中尤为显著,少数患者可能会出现排尿困难,眼危象是一种伴有阵发性眼球向上运动的不自主眼肌痉挛运动,多见于脑炎后震颤麻痹患者,患者也可能有言语障碍,发音低,发音爆,咬字不准,让别人很难听懂。相当多的病人有认知障碍。痴呆和忧郁症可能发生在晚期。

临床常用的分级方法是采用Margaret hoehn和Melvin Yahr于1967年出版的量表,称之为hoehn-Yahr分级。hoehn和Yahr对每个阶段的定义如下:

第一阶段:单侧身体受影响,功能很少或没有下降。

第二阶段:身体两侧或中线受影响,但无平衡功能障碍。

第三阶段:损伤的首发症状为直立反射,旋转身体时出现明显的不稳定,或患者双脚站立,身体被推时无法保持平衡。功能方面,患者活动受到轻微影响,部分工作能力受损,但可以独立生活。

第四阶段:严重丧失工作能力,但病人仍能行走,袖手旁观本人也能行走。

第五阶段:除非得到帮助,否则只能卧床或坐轮椅。

据悉,在中老年人健康的“杀手”名单中,癌症排第一,心脑血管疾病排第二,帕金森病排第三。

 
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