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惠州基因检测:预防卵巢癌,哪些人需要BRCA基因检测?
发表时间:2021-07-04     阅读次数:     字体:【

  卵巢癌的诊断和治疗已经进入了一个精确的时代,卵巢癌之所以值得特别关注,是因为它死亡率高,是女性头号杀手,每年有14万女性死于卵巢癌。

  女性卵巢藏于盆腔,卵巢癌患者的首发症状为腹胀或腹痛,其次为胃肠不适、月经异常、乏力、乏力、消瘦,但这些症状容易被忽视,很难与其他症状区分开来,使得卵巢癌很难早期发现,目前还没有非常准确有效的筛查方案,70%的患者在初诊时已有晚期卵巢癌。

  卵巢癌高危人群:

  卵巢癌常发生于40-60岁女性,有家族遗传史,不孕不育,体内基因突变,其中,家族史是一个重要的危险因素,人们普遍认为,如果一个妇女的家庭中没有卵巢癌患者,那么她一生中患卵巢癌的概率约为1.4%(1/70),但一个BRCA基因突变的妇女一生中患癌症的风险将增加11%~39%。

  基因检测有助于卵巢癌的早期检测

  2013年5月,美国著名影星安吉丽娜·朱莉(Angelina Jolie)在《纽约时报》上撰文称,由于携带BRCA1基因突变,她的乳腺癌风险增至87%,卵巢癌风险增至50%,因此,朱莉预防性地切除了乳房,两年后,她切除了卵巢和输卵管,以预防卵巢癌,一时间,基因检测进入了公众视野。

  遗传性卵巢癌占所有卵巢癌的10%以上,且多为家族聚集性,遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征(HBOC)更为常见,在HBOC患者中,BRCA1和BRCA2的总突变率为40-50%,BRCA1和BRCA2突变携带者一生中患卵巢癌的风险分别为54%和23%。

  卵巢癌易感基因检测揭示“沉默杀手”:

  幸运的是,虽然卵巢癌严重威胁女性健康,但只要女性朋友加强卵巢保护意识,是可以预防和治愈的。特别是近年来,基因检测在卵巢癌的诊断和治疗方面取得了新的进展,大大提高了卵巢癌的防治率。

  检测基因:BRCA1、BRCA2、ANKLE1等11个与卵巢癌相关的易感基因。通过提取受试者的DNA,利用SNP基因分型技术对受试者的基因位点进行分析,找出是否存在基因突变,确定个体卵巢癌的风险,并给予个体化的生活指导和体检指导,预防癌症,避免不良因素对健康的影响。

  谁需要BRCA基因检测?

  1.有卵巢癌家族史:有直系亲属或家庭成员患有卵巢癌或乳腺癌的人应尽早注意BRCA基因检测,因为这有助于尽早识别是否有家族性BRCA基因突变,评估卵巢癌的风险,并提前采取预防措施。

  2.已经患卵巢癌的人:已经患有卵巢癌的人在接受常规检查或一线化疗时,应尽早进行BRCA基因检测,以帮助患者确定更好的治疗方案并进行靶向治疗,从而显著延长患者的生存期,降低死亡风险。

  通过基因检测,我们可以了解自己的基因信息,预测卵巢癌的风险,然而,我们必须强调,即使你在基因检测后发现BRCA基因突变,你也不要太担心,因为这并不意味着你一定会患卵巢癌,而是意味着你的风险值相对较高。了解患病风险后,通过有针对性的医疗手段和科学的生活方式干预,进行健康管理和早期干预,以避免或降低患病风险。


 
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