基因检测正在逐渐走近人们的生活，比如大家熟知的亲子鉴定；刑事证据收集的法医学应用:先天性和遗传性疾病的筛查，如耳聋，已经应用了基因检测技术。

　　基因检测可以提高人们的生活质量，在欧美，基因检测已成为人们预防疾病、合理用药的常规方法，在中国，基因检测将逐渐走进普通人的家中，让更多的人从中受益。

　　基因与疾病的关系。

　　人类的健康或疾病是基因与环境因素相互作用的结果，遗传信息的改变往往导致疾病的发生。

　　从遗传学的角度来看，人类疾病可以分为三类。

　　第一类是单基因病：这些疾病已发现8000多种，主要原因是特定基因的结构改变，如地中海贫血、多指、白化病、早衰等。

　　第二类是多基因疾病：这类疾病的发生涉及两个以上基因结构或表达调控的改变，如高血压、冠心病、糖尿病、哮喘、骨质疏松、神经系统疾病、原发性癫痫、肿瘤等。

　　第三类是获得性遗传病：这类疾病是由病原微生物通过感染将其基因侵入宿主基因而引起的，如艾滋病等病毒感染引起的疾病，同时，环境物理或化学因素，如辐射和致畸化合物，可能会造成基因损伤，导致疾病。

　　近十年来，基因检测技术进入快速发展期，基因测序技术不断创新，生物医学分析技术不断完善，大数据分析工具不断出现，由此，基因检测技术越来越多地应用于临床，基于个体疾病基因组数据的精准医疗终于诞生。

　　基因检测可以提前发出健康警告。

　　1.基因检测常见领域:生殖诊断

　　在预防出生缺陷和确保生殖健康方面的应用还包括夫妇孕前遗传检查、常见染色体异常(如三体综合征)的产前诊断、PGS/PGD(胚胎植入前的遗传筛查和诊断)以及新生儿遗传疾病筛查等。在“放开二胎”政策下，高龄孕妇数量不断增加，PGS/PGD有望成为基因检测领域下一个十亿级临床应用市场。

　　2.基因检测常见领域:遗传病诊断

　　健康人:正常人可以通过服用基因检测，了解自己的情况，为自己的健康保驾护航；

　　准父母:怀孕前，帮助准父母了解自己的健康状况，将健康的基因传递给后代；

　　疑似患者:对疑似单基因遗传病患者进行检测，寻找病因，辅助临床诊断。

　　3.基因检测常见领域:肿瘤的准确诊断和治疗

　　基因检测可在肿瘤的预防、诊断、用药和复发检测中发挥重要作用。基因检测可以针对目标基因突变的患者使用相应的靶向药物，从而达到“量药”的目的。

　　此外，基于基因捕获和测序的液体活检技术在癌症早期筛查和风险估计中的应用也在加速临床验证，癌症的基因检测市场空间巨大，潜在市场1000亿。

　　4.基因检测常见领域:慢性病风险

　　人类基因组学、微生物学、代谢组学等多组学的快速发展和融合，也促进了基因检测在慢性病早期筛查和风险评估与预防中的应用。

　　慢性病风险基因检测是对个体在健康状态或疾病早期无症状阶段的风险进行评估，从而预测常见慢性病的风险，从而通过改善自身的生活环境和习惯来避免或延缓慢性病的发生，基因检测具有早期预防、早期发现和评估健康风险、精准预防和量身定制保健计划的功能。

　　5.基因检测常见领域:安全用药

　　人与人之间的药物代谢基因存在差异，因此不同基因型的某些药物作用差异较大，有的甚至会引起严重的毒副作用。因此，通过个人基因组检测了解药物基因组学的特点，有助于您在患病时进行个性化、针对性、精准化用药和安全用药，从而达到更好的治疗效果。

　　6.基因检测常用字段:遗传身份证

　　儿童遗传身份证也是被拐卖、失散儿童快速找到亲生父母的有效直接工具

　　由于基因有固定的遗传标记，儿童基因身份证最重要的用途是与公安局丢失儿童的基因库连接，实现儿童身份识别、防止拐卖儿童和追踪的保护功能。这样，一旦有人从人贩子手里买了孩子，这类孩子在入户就医时会引起数据库报警，从而有效遏制和杜绝买卖儿童行为。

　　基因检测具有取材容易、用量少、快速等诸多优点，可以说是无创、安全、特异。更重要的是，它可以从源头上识别特定基因是否正常，从而达到早诊断、早预防、早治疗。

　　随着精准医学和大数据分析的蓬勃发展，基因检测进入了蓬勃发展的时代，综合利用基因检测、家庭健康史、个人饮食、生活习惯、运动方式、生活环境等信息的结果，通过大数据进一步建立更加个性化的健康风险预测模型，无论是个人健康、商业经济还是环境变化，都会对整个人类社会产生广泛而深远的影响。