地中海贫血(以下简称“地中海贫血”)是一种由珠蛋白合成障碍引起的遗传性溶血性疾病，全球约有1.67%的人口携带地中海贫血基因。地质遗迹病也是我国南方最常见、危害最大的遗传病，主要分布在广西、广东、海南、云南、贵州、四川、重庆、湖南、江西、福建等省，其中广东、广西、海南等省的地质遗迹病基因携带率高达11%-24%。

地中海贫血的类型：

地中海贫血，包括α地中海贫血和β地中海贫血，是一种与父母遗传有关的遗传病。地中海贫血儿童的父母绝大多数都有地中海贫血基因。如果父母双方都是携带者，就可能有地中海贫血患者！

每个人都会有两组血红蛋白基因，一组来自父亲，另一组来自母亲。

地中海贫血有两种类型:A型(α)和B型(β)。

根据严重程度，可分为轻、重两种。

地贫携带者：一般和健康人一样，没有明显的临床症状，只有少数会有轻度贫血，智力、寿命和生长发育不受影响。

中间地中海贫血：这种疾病介于地中海贫血和重度地中海贫血之间，临床症状轻重不等，症状较轻者无明显症状，无需治疗；重症患者需要定期输血、脾切除等治疗。

严重地中海贫血：一般指重度β地中海贫血。因为严重的α地中海贫血，大部分死于子宫内或出生后不久。而重度β地中海贫血患者在出生时无临床症状，一般在3-6个月开始出现症状。如果不治疗，往往会在5岁前死亡。

地贫可以预防和控制，但很难治愈！

轻度地中海贫血主要遗传父亲或母亲的异常基因，一般无明显症状。

而重度地中海贫血则从父母双方继承了异常基因，会导致严重贫血。

地中海贫血的常规筛查模式是血常规、血红蛋白电泳和基因检测，其中基因检测是地中海贫血诊断的金标准。

婚前、孕期或分娩前对夫妇进行地中海贫血基因筛查，是公认的预防地中海贫血重度患儿出生的首选方法，也是预防和治疗地中海贫血的有效途径。

专家呼吁重视地中海贫血的基因筛查，这对预防和控制地中海贫血，减少危害非常重要。

地中海贫血基因检测帮助你的家庭远离贫困和出生缺陷，地中海贫血的治疗以预防为主，轻度无症状患者可选择不治疗。

如果父母明确携带地中海贫血基因，准妈妈可以在孕期通过地中海贫血基因检测了解孩子。

地中海贫血基因检测是基于高通量测序平台的创新性基因检测技术。通过采集外周血、脐带血、足跟血或唾液样本，对样本中的DNA进行测序，分析生物学信息，可以发现受试者是否携带地中海贫血基因，为疾病预防、控制和治疗提供检测依据。

地中海贫血基因检测适应人群:

1.地中海贫血患者-病因学诊断

2.怀孕前夫妻双方——明确生下地中海贫血孩子的风险

3.怀孕期间夫妻双方——防止孩子患地中海贫血

4.高危人群-配偶是地中海贫血携带者或患者的个人。

5.新生儿筛查-早期诊断和治疗。

由于重型地中海贫血缺乏有效的治疗，基因咨询、标准化地中海贫血筛查和产前诊断是避免重型地中海贫血患儿出生的最有效的预防和控制措施。对于正在准备怀孕、即将迎来新生活的准父母来说，有效地发现贫困，科学地指导生育，迎接新生活的到来是非常重要的。