众所周知，基因检测最重要的作用是指导用药。但是很多患者一直在犹豫要不要做基因检测，所以今天康权小编想和大家聊聊基因检测。

盲测？

不经过基因检测而服用靶向药物，称为盲测(盲食)。一般来说，当存在单一类型的突变，且无法选择靶向药物时，可以选择盲测。

盲测的优势很明显，即节省了基因检测所需的时间和精力，避免了基因检测中可能存在的一些误差和局限性。

但是，盲测的弊端是显而易见的。第一，无法预测患者服用靶向药物的疗效。其次，如果患者有一些基因突变，不做基因检测是不可能提醒可能有相同突变的患者家属预防疾病的。

第三，对某些血液基因突变的动态监测可以提前发现疾病复发并对耐药性进行预警。如果患者在对肿瘤标志物不敏感的情况下选择盲检，可能会错过这种提示疾病的方法。

盲测的利弊显而易见。所以根据自己的情况，还是和医生一起评估哪个更适合自己比较好。

如果选择做基因检测？

如果选择做基因检测，建议早点做。

首先，越早做基因检测，越早能对患者的治疗过程有一个完整的计划。其次，基因检测需要一定的时间，早一点做可以在等待基因检测结果的同时防止疾病的进展。

此外，不同基因检测的重要性也不同。对于乳腺癌，基因检测的重要性顺序(来自没有严格证据的经验)为BRCA1/2检测> >免疫治疗相关检测(PD-L1，MSI，TMB)>其他相关基因检测。

有需要的患者可以一次性完成所有的基因检测，其他患者可以评估哪些基因检测需要和医生一起做。

1.BRCA1/2和HRD

BRCA1/2(乳腺癌易感基因)和HRD(同源重组修复缺陷)是PARP抑制剂的相关基因，可以预测患者使用该靶向药物后的疗效。BRCA1/2突变效果最好，其次是HRD。

BRCA1/2是HRR的关键蛋白(指DNA的同源重组和修复，如果有缺陷，就是HRD)。如果一个病人的BRCA1/2基因有突变，那么这个病人一定有HRD。

然而，如果该患者的BRCA1/2基因没有突变，则需要检测一系列其他HRR相关基因，然后进行评分。

2.PD-L1、MSI

PD-L1和MSI(微卫星不稳定性)的表达水平都是PD-1单克隆抗体的相关基因，也可以预测患者使用PD-1单克隆抗体后的疗效。

PD-L1的表达水平多采用免疫组织化学检测，但在没有组织样本的情况下，也可以通过血液检测进行筛选，但准确性不确定。如果测试结果显示PD-L1≥50%高表达，则表达1% < PD-L ≤ 49%，PD-L1≤1%不表达。一般来说，PD-L1表达越高，免疫治疗效果越好。

MSI也可以通过免疫组织化学方法检测。有四种主导蛋白，分别是MLH1、MSH2、MSH6和PMS2(如果有兴趣可以从免疫组织化学的结果中寻找这四种蛋白)。如果这四个蛋白中有一个缺失，那就是MSI-H(高度不稳定的微卫星)，MSI-H就是PD1用药的证据。

3.其他相关基因检测

其他相关基因检测包括一些与“广谱”抗癌靶向药物和其他癌症靶向药物相关的基因。

检测与其他癌症可用的靶向药物相关的基因有点像在大海里捞针——你不知道针在不在，也不知道钓完针还能不能用。

但是，在没有其他选择的情况下，通过这样的测试，可以算是找到治疗其他癌症的有效药物的一种途径。

事实上，基因检测对癌症患者来说是一个极其有价值的项目，如果选择做基因检测，一定要选择合规、科学、性价比高的检测机构。