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亲子鉴定知识

耳聋基因检测,寻找身边潜在的耳聋基因携带者
发表时间:2021-04-23     阅读次数:     字体:【

16年前的舞蹈《千手观音》获得了“最喜欢的春晚节目”的称号,但大多数人不知道的是,在21名听力受损的表演者中,有18名是天生健康的婴儿,他们因为童年发烧而使用抗菌药物,导致永久性耳聋。

耳聋离我们有多远?

关于耳聋,很多人都有一个误区,认为只有耳聋的人才有生聋哑孩子的风险,孩子生下来听力正常,一切都会好的。但事实并非如此...

耳聋包括先天性耳聋(即出生时已发生耳聋)和迟发性耳聋(即出生时听力正常,但在生长过程中由于某些因素听力下降)。中国每年新增晚发型耳聋患者6万人。这些孩子不能正常与人交流,不能享受正常的生活,这是孩子和家庭的一大痛苦...

什么是耳聋基因检测

耳聋基因检测是通过检测人的DNA来发现是否存在耳聋基因,如果家庭中有携带耳聋基因的成员,可以根据耳聋基因的类型采取一些相应的措施来防止耳聋婴儿的出生或防止出生婴儿耳聋的发生。

基因检测对耳聋的重要性

听力残疾人占中国残疾人总数的33%,在各类残疾人中排名第一。中国耳聋基因携带率为6%,约有7800万携带者和80万7岁以下的耳聋儿童(数据来自《中国流行病学杂志》,29(7),《2012年中国出生缺陷报告》。有聋基因但听力正常的夫妻,也有可能生出聋基因的婴儿,在某些诱发病例中可能导致耳聋!

不难发现,一对听力正常但都携带耳聋基因的夫妇,生下一个听力完全正常的孩子的几率只有四分之一,再生下一个先天性耳聋的孩子的几率是四分之一,再生下一个听力正常但也携带耳聋基因的孩子的几率是一秒钟。

目前,我国免费新生儿听力筛查只能检测现有听力状况,不能对获得性听力状况及变化给予预警。因此,为了优生,耳聋基因检测就显得尤为重要。

常见的耳聋基因有哪些?

与耳聋相关的基因近200个,其中国内最常见的有4个,分别是GJB2、GJB3、SLC26A4和药物性耳聋基因。其中,GJB2和GJB3都是导致先天性耳聋的基因。SLC26A4和药物性耳聋的基因检测主要针对获得性迟发性耳聋。

SLC26A4基因是什么?

SLC26A4基因突变儿童出生时听力正常,接触轻微头部外伤、寒冷、噪音等可引起颅内压变化的因素,可诱发耳聋。所以这个基因也被称为“巴掌”耳聋基因。携带该基因的儿童应注意避免上述因素引起颅内压变化,降低耳聋风险。

什么是药物性耳聋基因

能诱发药物性耳聋的药物称为耳毒性药物。其中以链霉素为主的氨基糖苷类抗生素引起的耳聋最多。

一旦出现这种药物引起的耳聋,往往是不可逆的。耳聋基因检测可以发现潜在的药物性耳聋基因携带者。通过医生提供的《药物性耳聋基因用药指南》,可以为携带者提供明确的用药指导,避免因用药错误导致耳聋的风险。

耳聋基因怎么检测?

目前检测主要采用芯片法和荧光PCR法,两种方法结合可以有效检测是否携带耳聋基因。

耳聋基因检测操作简单,只需从婴儿身上取一滴足跟血即可检测出来。成年人也可以采取静脉血检测,筛查耳聋基因简单快捷。

“三级预防”体系(人们需要检测哪些耳聋基因)

预防大于治疗,“三级预防”是预防遗传性耳聋的有效手段。

一级预防是指耳聋发生前的预防策略。适用于聋哑夫妇和年轻聋哑人进行耳聋基因的普遍筛查,也适用于计划怀孕、及时发现耳聋基因携带者、进行生育指导的夫妇。二级预防是指在妊娠中期通过产前诊断预测胎儿是否有耳聋的风险。三级预防是指新生儿听力和基因的联合筛查。新生儿应进行听力筛查,出生后给予预警,然后进行新生儿耳聋基因筛查。在通过听力筛查的儿童中,进一步发现了耳聋基因的儿童,筛查应该更加完善。

预防原则:早发现、早诊断、早干预

希望每一位准家长或青少年都有预防耳聋的知识和意识,特别是加强对遗传性耳聋的认识和行动参与,为提高国家整体听力水平做出贡献。



 
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