科学统计表明，多达47%的中国人因叶酸代谢的关键酶MTHFR基因突变而患有叶酸代谢紊乱，对于叶酸代谢正常的孕妇，卫生部推荐剂量为每天400微克；对于叶酸代谢紊乱的孕妇，应根据基因的个体差异调整叶酸的补充剂量。

基因检测为“个体化”叶酸补充提供了科学依据

“叶酸代谢能力基因检测与风险评估”被列为2008年中国妇幼保健中心《临床应用指南》优生优育重点检测项目。利用基因芯片技术检测孕妇叶酸代谢关键酶MTHFR基因的多态性，并根据受试者的基因型对其叶酸代谢能力进行分类，以指导个体化叶酸补充计划的制定，从而有效降低新生儿出生缺陷的风险。

男性补充叶酸对优生同样重要。

男性叶酸摄入水平低可导致:1)精子密度低，精子活性降低，勃起功能减弱；2)精液中染色体数目异常(过多或过少，即精子中的“非整倍体”)，导致唐氏综合征或流产。

叶酸代谢紊乱机制

MTHFR，称为5，10-亚甲基四氢叶酸还原酶，是叶酸-蛋氨酸代谢途径中的关键酶，可将5，10-亚甲基四氢叶酸(5，10-MTHF)还原为5-甲基四氢叶酸(5-MTHF)。5-甲基四氢叶酸可以进一步进入甲基传递途径，通过同型半胱氨酸再甲基化过程间接为DNA甲基化和蛋白质甲基化提供甲基，使血液中同型半胱氨酸水平保持在较低水平。

MTHFR基因位于1号染色体上1P36.3，有三种基因型:CC型(野生型)、CT型(杂合突变型)和TT型(纯合突变型)。MTHFR基因突变可导致酶活性下降、叶酸代谢紊乱、高同型半胱氨酸血症，可导致以下疾病:神经管畸形、唐氏综合征(Down syndrome)，唇腭裂、先天性心脏病、妊娠高血压、早产、早产。

叶酸代谢与心脑血管疾病

叶酸的代谢紊乱可导致血液中同型半胱氨酸水平升高，并诱导血液中胆固醇代谢为氧化低密度脂蛋白胆固醇(OX-LDL-C)，可沉积在动脉内壁，导致动脉粥样硬化和动脉壁增厚。同时，高半胱氨酸可引起血管内皮细胞损伤，刺激血管平滑肌细胞增殖，增加血小板聚集，促进血栓形成，从而导致血栓形成和心脑血管疾病。

MTHFR是叶酸代谢系统中的关键酶，可以通过检测MTHFR基因型来指示中风的风险。携带MTHFR基因的TT型高血压发生脑卒中的风险最大，其次是CT型高血压。补充叶酸可以显著降低TT/CT患者的中风发病率。

因此，MTHFR基因检测为CT型的患者应高度重视心脑血管疾病的预防；检测结果为TT型的患者需要常规药物治疗(叶酸、维生素B6、维生素B12)来降低Hcy，并考虑抗血栓治疗来预防心血管事件，Hcy降至正常范围后，应持续补充叶酸作为心脑血管疾病的一级预防，以降低卒中风险。

建议检测MTHFR基因的多态性：

1.孕妇、育龄妇女和育龄男子

2.原发性高血压患者(预测中风和冠心病的风险)

3.同型半胱氨酸升高的高血压患者(HCY)

4.高血压患者有高血脂、高血糖等危险因素

5.脑卒中患者(针对性治疗降低心脑血管疾病复发率)

6.有中风家族史的人

7.45岁以上围绝经期、绝经期女性和男性的照片

叶酸代谢关键酶MTHFR基因多态性检测为您提供:

1.叶酸代谢关键酶基因位点多态性检测结果的专业可靠报告；

2.叶酸代谢能力等级评估报告；

3.个性化叶酸补充参考方案；

4.心脑血管疾病风险预测及预防方案。