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康权鉴定快讯

惠州基因检测拒绝脑海中的“橡皮擦”,早发现早干预
发表时间:2021-07-30     阅读次数:     字体:【

  晚年是健忘的,但永远不会忘记相思,世界上最残忍的事是你一直想我,但我不知道我就站在你面前,我们近在咫尺,但它们相距甚远。

  在电影《归来》中,冯患有老年痴呆症,等待了她一生的丈夫陆终于归来,但她却毫无头绪,虽然不认识丈夫,但她仍然记得5号是丈夫回来的日子,所以每天都赶去车站接她,但她从来不知道。她的丈夫就是那个为她举着“陆”牌子的人。

  阿尔茨海默病:头脑中的橡皮擦

  每3秒钟,世界上就有一个新的阿尔茨海默病患者,他们的记忆会慢慢被疾病偷走,现代医学不能治愈老年痴呆症

  阿尔茨海默病就是我们常说的老年痴呆症,面对疾病,没有人是免疫的,被称为“铁娘子”的英国前首相撒切尔夫人,晚年患上了老年痴呆症,这些病人的背后是成千上万个与疾病有关的家庭。

  报告显示,超过90%的患者家庭选择家庭护理,对他们来说,陪伴是最长久的告别,然而,大多数人对阿尔茨海默病的认知只停留在“知”的层面,很多人,甚至是一些医生,对这种疾病还是有很多误解的,他们仍然把阿尔茨海默病看成是衰老的正常现象,却不认为它是一种疾病,也不知道它的杀伤力,其他人认为这是一种精神疾病,而不是大脑本身的退化。

  我国阿尔茨海默病的治疗率和治疗率都很低

  社会调查数据显示,公众对阿尔茨海默病的知晓率高达96.16%,但只有19.79%的人能够正确识别疾病的初始症状,而该病的初始治疗率仅为25.56%,公众对这种疾病缺乏了解和误解,导致中国阿尔茨海默病的医疗和治疗率非常低。

  阿尔茨海默病分为家族性和散发性,分别占25%和75%,家族性阿尔茨海默病分为早发性(65岁),分别占5%和95%。60%~80%的晚发型AD可遗传。

  早期发现和早期干预,可以延缓老年痴呆症的发展

  阿尔茨海默病与以下几组基因位点有关

  载脂蛋白:它可以修复神经元,生长树突,维持突触可塑性,调节β-淀粉样多肽沉积。风险基因型的APOE蛋白与其他分子的结合能力下降,导致β-淀粉样蛋白(AβP)沉积,Tau蛋白异常磷酸化,形成神经纤维缠结(NFT),增加阿尔茨海默病风险。

  亚甲基四氢叶酸还原酶:编码蛋白是叶酸代谢的关键酶,与体内同型半胱氨酸水平有关。风险MTHFR蛋白活性降低,导致具有神经毒性的同型半胱氨酸浓度升高,促进体内自由基产生,引起脑微血管病变,增加阿尔茨海默病风险。

  NQO1:有毒的醌类被转化为低毒性物质并排出体外。风险NQO1蛋白活性降低,有毒物质在体内积累,导致氧自由基生成增加,损害脑神经系统,增加阿尔茨海默病风险。

  ESR1:编码的蛋白质通过与雌激素结合发挥雌激素的生物学作用。随着风险类型编码蛋白量的减少,雌激素对乙酰胆碱活性、APOE蛋白表达和抗氧化的影响降低,大脑神经组织更容易受损,增加老年痴呆的风险。

  显性遗传的遗传模式下,父母一方患病,下一代子女携带致病基因患病的概率为50%。携带ApoE E4等位基因会使老年痴呆症的风险增加10倍以上。

  如果直系亲属中有一人患有老年痴呆症,就要提高警惕,建议尽快进行基因筛查,基因检测可以提示疾病风险,有助于早期诊断,早期预防和早期治疗可以避免疾病或延缓疾病的进展,同时,在日常生活中尽量避免各种容易致病的因素,通过饮食、行为、生活方式的积极干预,定期进行体检,做到早发现、早预防,从而延缓或避免阿尔茨海默病的发生,大大降低患病风险。

 
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