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亲子鉴定知识

基因检测和疾病预防你都了解吗?
发表时间:2021-11-06     阅读次数:     字体:【

  说到遗传,人们总觉得平凡而神秘。当一个孩子表现出与父母的相似时,我们会想当然地想“为什么他们如此相似?”除了外界环境的影响,亲子之间传递的遗传信息也是不可或缺的。

  DNA承载着我们的基因信息:

  我们几乎所有的遗传信息都储存在细胞核中的23对染色体中,或者染色体的DNA链中,脱氧核糖核酸是由四种不同的脱氧核苷酸组成的长链。这四个脱氧核苷酸携带了四种不同的碱基A(腺嘌呤)、G(鸟嘌呤)、T(胸腺嘧啶)和C(胞嘧啶),其中A和T、G和C可以互补形成双链DNA结构,而我们的遗传密码就隐藏在这四个脱氧核苷酸的排列组合中。

  DNA由AT和GC互补配对组成的DNA双链;DNA双链以双螺旋形式存在,缠绕在组蛋白上形成串珠状核小体,这些核小体“珠”被进一步盘绕和压缩形成紧密的染色体,通过这一系列步骤,理论上两米长的DNA链可以被压缩成直径几十微米的细胞核。

  这些由ATGC组成的密码最终会对我们产生怎样的影响?让我们看看这些密码在体内是如何被破解和翻译的。

  遗传信息影响我们的生理活动:

  在探索生物之间的遗传现象时,人们发现对于大多数生物来说,DNA是决定遗传的主要物质,那么这种遗传信息是如何从DNA中传递的呢?

  中心法则指明了遗传信息的流动方向,即DNA-RNA-蛋白质(大多数生物的DNA都是遗传物质),我们把记录下来的功能性DNA片段称为基因,用ATGC排列组合码加密,需要专门的解码设备来解读。

  将DNA代码转录成RNA代码是解码的第一步,同样,根据碱基互补配对的原理,DNA的ATGC码(脱氧核糖核酸)将转化为RNA的AUGC码(核糖核酸),RNA编码可以被体内蛋白质合成系统解读。根据编码序列,匹配相应的氨基酸,最终合成蛋白质长链。

  话虽如此,我们或多或少能理解遗传信息最终是如何反映在我们的生命活动中的。蛋白质是生命活动的主要承担者。通过控制蛋白质的合成,遗传信息控制了我们身体的大多数生理活动。

  基因和疾病:

  有生理就会有病理,DNA链上的ATGC序列记录了我们的遗传信息,这个序列的任何微小变化都可能影响后续的翻译系统,从而改变正常的生理活动。

  通过分析和解释这些基因序列,我们可以评估体内的一些生理活动,这有助于我们了解和掌握身体的生理功能,如某些疾病的风险、营养物质的代谢能力以及对某些药物的敏感性。

  评估肿瘤易感性风险

  肿瘤可以说是一种遗传性疾病——在某些环境因素(如辐射、化学物质、生物毒素等)的影响下),染色体上的DNA会受到损伤,导致细胞失去调控生长的能力,开始恶性增殖。

  有许多与肿瘤发生相关的基因,如众所周知的BRCA基因。

  BRCA1/2基因编码的蛋白质主要负责DNA损伤的修复和基因转录的调控,在自然界中属于一类抑癌基因,当BRCA1/2基因发生突变,失去原有的DNA修复功能时,DNA损伤和突变的概率会增加,患癌的风险也会增加。

  评估慢性病的易感性风险:

  慢性病是一类长期疾病的总称,如心脑血管疾病、糖尿病、慢性阻塞性肺疾病等,这些慢性病的发病通常受多种因素影响,其中遗传是最重要的因素之一。

  通过将基因检测与大量人群进行比较,可以筛选出与慢性疾病发生相关的基因突变,这些突变也被称为疾病易感位点。通过基因检测,我们可以发现自己的基因序列中是否存在这些“疾病易感性位点”,进而评估患病风险。

  有针对性的干预和预防,避免高危疾病的发生。

  例如,检测乳腺癌是一个高风险,除了常规体检,还可以进行这方面的定期检查,如定期乳腺自检、超声、钼靶检查等,同时在生活上给予检测人的建议和指导,改善生活环境和生活习惯,尽早预防肿瘤等疾病的发生。

  营养代谢:

  我们每天吃的各种食物,都要经过体内一系列的化学代谢反应,才能最终发挥作用,然而,遗传差异决定了我们每个人代谢食物的能力不同。

  叶酸是一种重要的营养素,广泛存在于绿叶植物和动物内脏中,叶酸进入体内后会代谢为二氢叶酸和四氢叶酸,在DNA修复和蛋白质合成中发挥重要作用。

  亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)是叶酸代谢的关键酶之一,可以合成5-甲基四氢叶酸,目前发现不同基因型的亚甲基四氢叶酸还原酶活性不同。也就是说,尽管摄入了相同量的叶酸,但最终转化为5-甲基四氢叶酸的5-甲基四氢叶酸的量在不同的人体中是不同的。

  这提示不同人群对营养素的需求应根据自身代谢能力进行调整,代谢能力可通过基因检测进行评估。

  用药说明:

  和营养物质的代谢类似,我们服用的药物也要在体内经历一系列的代谢反应,我们代谢药物的能力决定了药物疗效、剂量和持续时间。


 
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