血友病是一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，其特点是产生活性凝血活酶，凝血时间延长，终身轻度创伤后有出血倾向，严重的患者也可出现“自发性”出血，且无明显外伤。据相关调查统计，血友病的发病率约为男性人口的1/5000，没有明显的地区和民族差异。

血友病患者

根据2016年世界血友病联盟的调查报告，中国有记录的血友病患者有14390人。考虑到我国血友病的确诊率还处于较低水平，这个数字可能只是冰山一角。

其中，血友病a约占80 ~ 85%，血友病b约占15 ~ 20%。对于血友病，人们总是关注两点，一是如何预防出血，二是血友病的遗传问题。因为担心遗传，血友病患者结婚生子比普通人难多了。

血友病的遗传特征

①:男性患者和正常女性生的男孩正常，生的女孩是携带者。

②:女性携带者和正常男性所生的男孩，50%是血友病患者，50%的女孩是携带者。

③:女性携带者和男性患者所生的男孩中有50%是血友病患者，携带者和血友病患者所生的女孩中分别有50%是血友病患者。这种婚姻很少见。

④:男性血友病患者和女性血友病患者所生的男孩女孩都患有血友病，至今未发现有这样的婚姻。

所以，即使血友病是遗传病，也不是所有的后代都会变成血友病患者，建议有血友病家族遗传史的人在考虑生孩子时要了解情况，明确身体状况，再考虑生育问题。

如何预防血友病？

根据《中国出生缺陷预防控制报告》(2012年)的数据，中国出生缺陷总发病率约为5.6%，其中单基因遗传病占22.2%。单基因遗传病往往在胎儿发育过程中不表现出结构畸形，影像学检查很难发现，很多隐性遗传病往往没有明显的家族遗传史，常规产前检查很难发现。通过孕前或孕早期筛查单基因遗传病高发携带者，从源头入手，从一般人群入手，可以有效预防单基因遗传病的首次发生。

(a)直接基因诊断

分子生物学方法(聚合酶链反应、DGGE、SSCP、DNA测序等)。)被用来直接检测致病基因的缺陷。FVIII 22内含子倒位分析可作为重症透明质酸的筛查试验，也是目前临床诊断唯一的直接基因检测方法。FVIII 22内含子反转和其他一些基因突变常常伴随着抑制剂的出现，因此有助于预测抑制剂的产生。

(2)间接基因诊断

利用致病基因内外的限制性片段长度多态性(RFLP)作为特异性分子遗传标记，通过家族成员间的连锁关系，以及DNA多态性分析的遗传诊断(RFLP、VNTR、STR等)来确定血友病基因的遗传状况。)可以使诊断率达到99%。RFLP分析的局限性:必须有先证者样本；母亲是这个多态位点的杂合子，只能通过结合多重RFLP来诊断。

(3)产前诊断

对于高危胎儿，可以在妊娠10-14周进行绒毛穿刺。羊膜穿刺术在妊娠18-24周进行。最近可以从胚胎着床前的早期胚胎(8个细胞)中获取胎儿DNA，通过DNA基因型和遗传表型确定胎儿性别，进一步判断是否是血友病或携带者。妊娠18-20周可在胎儿显微镜下采集脐静脉血，并可测定FVIII:C和FVIII:Ag。