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叶酸基因检测

科学研究证明,通过基因检测技术手段,对人体MTHFR基因及MTRR基因做检测,可以及早发现不同个体对叶酸的吸收利用水平,从而筛查出容易引起叶酸缺乏的高危人群,实现个性化增补叶酸(因人而异地确切给出叶酸补充计划和补充量),从而增强叶酸补充依从性,同时加强产前检查,以降低新生儿出生缺陷风险。

中国优生科学协会副会长、北京大学人口研究所所长郑晓瑛介绍,我国常见的出生缺陷有神经管畸形、先天性心脏病、唇腭裂、尿道下裂等。出生缺陷的发生原因十分复杂,有些还不为人类所认识,但主要是遗传因素、环境因素或二者的共同作用。郑晓瑛进一步指出“我国是全球神经管畸形高发国家,最常见的就是脊柱裂儿和无脑儿,原因是母体叶酸缺乏。中国育龄妇女体内叶酸缺乏较普遍,每3个育龄妇女就有一人缺乏叶酸。”

叶酸缺乏是导致新生儿出生缺陷的主要原因导致机体缺乏叶酸有两个方面的原因:一是叶酸摄入量不足,二是由于遗传(基因)缺陷导致机体对叶酸的利用能力低下(叶酸代谢通路障碍)。

男性增补叶酸对优生有着同等重要的意义。科学研究进一步表明,叶酸摄入不足,男性机体叶酸水平偏低,主要会导致两方面的不良后果:一是精子密度低、活性下降、勃起功能减弱,二是精液中携带的染色体数量异常(过多或过少,即精子中出现“非整倍体”),引起唐氏综合症或流产。

综上所述,通过最先进的科学手段检测每对新婚夫妇对叶酸的利用能力,不仅可以实现个性化增补叶酸,还可以增强新婚夫妇增补叶酸的意识和依从性,从而更有效地降低新生儿出生缺陷风险。


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