什么是基因检测？

基因检测是一种实验室生物检测技术，通过组织，血液，唾液，其他液体或细胞可以检测到脱氧核糖核酸，通过基因芯片技术、测序技术、荧光定量技术等，受试者细胞中的脱氧核糖核酸分子用于检测的遗传信息。

为什么需要基因检测？

很多人理解了基因检测之后，最常见的问题就是“我知道基因检测是做什么的，但是我真的需要去做吗？”这个问题很正常，因为你这个时候还没有正确认识到基因检测的优势。如果把我们的身体比作一台机器，那么基因检测就是这台机器的说明书。只有有了详细的说明书，我们才能更准确地更好地使用这台机器。

基因检测大致可分为以下几类:

基因筛查:主要针对特定人群或整个人群，大部分都是通过产前或新生儿基因检测来达到筛查的目的，从而避免胎儿患上遗传病。

如果基因携带者与一些特殊基因结合，可能会导致下一代患上遗传病，这种可能性可以通过基因携带者的检测筛选出来，作为基因携带者婚前检查和分娩的参考。

诊断性检测:多用于辅助临床用药指导，可分为个性化用药基因检测和靶向用药基因检测。

个体化药物使用基因检测通过检测与药物代谢相关的基因来评估药物在体内的代谢，根据检测结果，对儿童/成人进行安全合理用药的个性化指导，如指导药物类型/药物剂量调整，以提高疗效，减少药物不良反应的发生。

所有癌症靶向药物的基因检测:可全面检测与肿瘤靶向治疗/化疗及癌症发生发展相关的基因变异，为临床靶向药物治疗/化疗方案的选择提供最全面的线索。

涵盖FDA/CFDA批准的所有肿瘤靶向药物、临床试验期的多种重要药物和常见化疗药物/方案，用药效果更好、更安全。

症状出现前检测:检测的目的是为了发现健康人是否存在某种基因突变，这种突变与特定疾病的发生密切相关。

例如，ctDNA早期筛查可以通过检测受试者血液中的ctDNA来评估癌症的风险，并根据检测结果指导受试者科学合理地预防/超早期发现癌症。

谁需要基因检测？

目前，应用最广泛的基因检测是新生儿遗传病监测、遗传病诊断和一些常见疾病的辅助诊断，根据基因检测的意义，基因检测的适用人群如下:

癌症患者做基因检测：首先要说的是临床患者，他们需要根据自己的病情进行有针对性的基因检测，癌症的发生是由于体内DNA的基因突变，然后癌症患者进行基因检测，检查体内与癌症相关的基因突变，例如，超过一半的晚期肺腺癌患者携带EGFR、ALK、ROS-1、BRAF等基因突变，通过选择靶向药物进行治疗，可以显著提高癌症的生存率。

婴儿做基因检测：婴儿的基因不受外界环境的广泛影响，保留着父母给的原版。基因高度稳定，可以找到婴儿遗传性和非遗传性疾病的相关基因，做好预防工作；可以保存婴儿基因，将来对基因突变引起的癌症等疾病进行基因治疗；婴儿的基因保存得越早，就越原始、纯净、完整，保存的价值就越大。婴儿基因检测和保存在他的一生中起着至关重要的作用，也具有不可估量的意义。

中年人做基因检测：人到中年，难免会有不适的地方，基因检测可以帮助你更早的发现体内一些隐藏的疾病，比如女性常见的乳腺癌、宫颈癌等；男性常见膀胱癌、肺癌、肝癌，通过基因检测，可以了解自己患病的风险，从而尽快改变生活习惯，避免癌症的发生。

老年人做基因检测：老年人基因检测的目的是为了更准确地治疗疾病。疾病是内因(基因)和外因(环境)共同作用的结果。基因检测的目的是检查内因，指导外因的调整，制定疾病防治对策。许多老年人与疾病有关，如阿尔茨海默病、老年高血压、心脏病等。易感基因的检测可以帮助老年人预防和控制疾病，一个有宝的老家庭可以给整个家庭带来幸福。

夫妇一起做基因检测：现在婚检基本都是婚前进行，是一种基本的生理和传染病检测，而基因检测可以更深入的检测家庭遗传病，可以更好的避免下一代的基因缺陷。它甚至可以创建家庭家谱，不仅有利于自己的健康，还可以为下一代留下宝贵的生活和健康信息，意义重大。

其他人：其实有很多很多的基因检测项目，很多都很有意思，比如肥胖易感性，近视易感性，皮肤特征对于人的个人特征；有针对弱势体质的个性化药物基因检测等，可以定制各种基因检测要求。