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亲子鉴定问题

婴儿耳聋基因检测:从源头上避免听力障碍
发表时间:2021-07-14     阅读次数:     字体:【

  如今,在各行各业的共同努力下,渐冻人、自闭症等疾病得到了社会和家庭的关注,大多数人对大量耳聋知之甚少。虽然父母对孩子的照顾无微不至,但对听力残疾和耳聋基因却相当陌生。

  中国耳聋现状:

  据统计,我国有2780万耳聋患者,其中60%是由遗传因素引起的,共有1668万,7岁以下聋儿有80万,每年新增3万多聋儿!

  新生儿出生后48小时需要进行听力筛查,如果失败,他们必须在出生后42天重新检查听力,这样宝宝经过听力筛查就不会聋了?

  天涯社区曾爆出一条热帖:10个月宝宝出生时通过听力筛查,第42天、第3个月、第6个月、第9个月体检无异常,奇怪的是,宝宝平时总是挠耳朵,叫宝宝也没反应,经过复查,他发现宝宝已经患上了重度耳聋!

  同样耳聋的新生儿远不止一个,根据原卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告(2012)》统计,我国每年通过新生儿听力筛查可发现约3.5万名聋哑新生儿,但实际上每年新增6万多名聋哑儿童(0-6岁),换句话说,近一半(超过3万)新生儿聋童成为新生儿听力筛查的“漏网之鱼”。

  有效预防新生儿耳聋,听力残疾应该从源头上避免

  事实上,听力筛查只是筛查宝宝当时的听力状况,并不能找出宝宝背后的“听力杀手”。中国有60%的听力残疾者是由于遗传因素导致的耳聋。

  GJB2基因:发病年龄不确定

  GJB2基因是最常见的遗传性耳聋基因,GJB2基因突变的新生儿很可能会导致重度和极重度耳聋,发病年龄6-8个月至20岁,有些GJB2基因突变的孩子在新生儿身上不会明显表现出来,难怪家长不容易发现宝宝耳聋。

  SLC26A4基因:掌掴聋

  SLC26A6基因突变多愁善感!一巴掌可致耳聋,临床医学上以“大前庭水管综合征”为特征。SLC26A4基因突变的新生儿,在婴儿头部受到高分贝声音、寒冷和外伤的撞击、拍打和刺激后,往往会出现听力下降,最终导致极重度耳聋。

  MT-RNR1基因:一针致聋

  MT-RNR1基因突变的患儿服用氨基糖苷类抗生素1-2周后出现耳聋耳鸣,部分声音频段有一定听力损失,少数患儿会导致全聋。因此,此类婴幼儿禁用氨基糖苷类抗生素。

  GJB3基因:高频听力损失

  GJB3基因被认为与高频听力损失有关。所谓高频听力损失,听不到尖锐的声音,如鸟儿的啼叫、夏蝉的尖叫声等。,都听不见。GJB3基因突变可导致中重度耳聋。

  倾听未来,耳聋基因的早期检测

  新生儿筛查准确率高,但如果婴儿有遗传缺陷,发病前不易发现,大多数情况下,父母不会注意到孩子的听力受损,当他们注意到时,可能已经造成了不可逆的损伤,甚至完全耳聋。耳聋基因检测是目前最有效的病因分析方法,可以指导耳聋的治疗、预防和预后。

  父母无法提前预测宝宝的未来,就像我们不知道宝宝的基因里隐藏着什么遗传疾病因素一样,疾病在什么情况下才会爆发,一套科学的基因检测报告可以给出准确的基因健康建议,帮助家长尽快确认宝宝是否患病,查明病因并提前干预,从而降低宝宝患病的风险,让宝宝的健康走得更远、更安全。

 
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