健康专家指出:基因检测是21世纪预防医学最伟大的发明之一，它是通过血液、其他体液或细胞检测DNA，提取被检测人的血液或其他组织细胞，通过特定的设备检测被检测人细胞中的DNA分子信息，并分析其中包含的各种基因，使人们了解自身的遗传信息，预测疾病风险，提高自身健康水平的技术。

　　1.辅助临床诊断:许多疾病表现出相似的症状，临床上难以鉴别诊断，容易混淆，如果基因检测通过，可以在基因水平上找到病因，可以辅助临床医生进行鉴别诊断，甚至正确的临床诊断。

　　2.指导治疗:治疗效果与多种因素有关，究其外部原因，人与人之间在治疗上的差异主要受遗传因素的影响，采用基因检测有助于实现个体化治疗，提高疗效，减少不良反应的发生。

　　3.携带者筛查:最常见的筛查是唐氏综合征，唐氏综合征的传统筛查是通过血清学筛查进行的，检出率为65%-75%，容易漏诊。而无创产前基因检测可以准确筛查唐氏综合征患儿，包括筛查18三体综合征和13三体综合征。

　　此外，对有部分单基因遗传病(尤其是隐性遗传病)家族史的高危人群筛查相关致病基因，可以及时发现家族中致病基因的携带情况，进而分析后代患病风险，为家族成员提供有效的遗传信息，防止缺陷基因遗传给下一代。

　　4.生育指导:基因检测可以通过遗传咨询结合疾病的不同遗传模式进行，通过产前诊断(自然怀孕后)或试管婴儿结合植入前筛查或诊断，帮助生下健康的宝宝。

　　5.为造血干细胞移植提供准确的匹配信息:如地中海贫血、粘多糖贮积症、白血病等需要进行造血干细胞移植治疗的患者，必须进行HLA分型，以评估移植后排斥反应的发生率。