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亲子鉴定问题

哪些人需要进行BRCA基因检测?
发表时间:2021-09-24     阅读次数:     字体:【

  卵巢癌之所以值得特别关注,是因为它的死亡率很高,是女性的“杀手”,每年有14万女性死于卵巢癌。

  女性卵巢藏于盆腔,发病位置隐蔽,腹胀或腹痛是卵巢癌患者报告的最常见的初始症状,其次是胃肠道不适、月经异常、疲劳、乏力和消瘦,但是这些症状很容易被忽视,很难与其他症状区分开来,这使得卵巢癌很难在早期发现,目前还没有非常准确有效的筛查方案,70%的患者在初诊时已经是晚期卵巢癌。

  卵巢癌高危人群:

  卵巢癌好发于40~60岁的女性,有家族遗传史、不孕不育和体内基因突变。

  其中,家族史是一个重要的危险因素,一般认为,如果女性家族中没有卵巢癌患者,其一生中患卵巢癌的概率约为1.4%(1/70),但BRCA基因突变的女性一生中患癌的风险会增加11%~39%。

  基因检测有助于卵巢癌的早期发现:

  2013年5月,美国著名影星安吉丽娜·朱莉在《纽约时报》撰文称,由于携带BRCA1基因突变,她的乳腺癌风险增加到87%,卵巢癌风险增加到50%。因此,朱莉预防性地切除了乳房,两年后,为了预防卵巢癌,她再次切除了卵巢和输卵管,一度进入公众视野。

  遗传性卵巢癌占所有卵巢癌的10%以上,且多为家族聚集性,遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征(HBOC)更为常见,在HBOC患者中,BRCA1和BRCA2的总突变率为40-50%,BRCA1和BRCA2的突变携带者一生中患卵巢癌的风险分别为54%和23%,是患卵巢癌的高危个体。

  基因-卵巢癌易感基因检测,找出“沉默的杀手”,远离卵巢癌。

  幸运的是,虽然卵巢癌严重威胁女性健康,但只要女性朋友加强卵巢保护意识,是可以预防和治愈的,尤其是近年来,基因检测在卵巢癌的诊断和治疗方面取得了新的进展,大大提高了卵巢癌的防控率。

  检测基因:BRCA1、BRCA2、ANKLE1等11个与卵巢癌相关的易感基因,通过提取受试者的DNA,利用SNP基因分型技术对受试者的基因位点进行分析,从而发现是否存在基因突变,确定个体患卵巢癌的风险,并给予个体化的生活指导和体检指导,预防癌症,避免不良因素对健康的影响,真正实现早期知晓和预防。

  卵巢癌的诊断和治疗已经进入了一个精准化的时代,

  谁需要BRCA基因检测?

  1.有卵巢癌家族史的人:有直系亲属或家族成员曾患过卵巢癌或乳腺癌的人应尽早关注BRCA基因检测,因为有助于识别是否存在家族性BRCA基因突变,评估卵巢癌风险,提前采取预防措施。

  2.已经患有卵巢癌的人:已经患有卵巢癌的人群,在常规检查或一线化疗的同时,也应尽早接受BRCA基因检测,帮助患者确定更好的治疗方案,进行靶向治疗,可显著延长患者的生存时间,降低死亡风险。

  通过基因检测,我们可以知道自己的遗传信息,预测卵巢癌的风险,但是,我们必须强调,即使你在通过基因检测后发现BRCA基因突变,也不要过于担心,因为这并不意味着你一定会患上卵巢癌,而是意味着你的风险值相对较高,了解患病风险后,要通过针对性的医疗手段和科学的生活方式干预,进行健康管理和早期干预,从而避免或降低患病风险。

 
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