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地中海贫血基因检测?
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发布日期:2019-07-29
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详细介绍

地中海贫血是一种遗传性血液病,是一种因珠蛋白合成障碍所致的遗传性溶血性疾病。1925年意大利首次报道了此病,目前该病已散布全世界范围。在我国南方各省的发病率也很高,其中两广、海南是高发区。广东省的地贫基因携带者占该省总人口的11%,每年约诞生1万名地贫患儿,其中约1000名是重症患儿,广西省地贫携带率更是高达25%。

地中海贫血会遗传

根据地贫遗传规律,正常的情况下,每个人会拥有两组正常的血红蛋白基因:一组来自父亲,另一组来自母亲。

如果从父母那里遗传了一个或多个不正常的地贫基因,就有可能患上地贫。

夫妇双方都是静止型或轻型地贫,他们的孩子就会有25%的可能是重型地贫,50%的可能是轻型地贫,另有25%的可能是正常的。


重型地中海贫血所带来的危害

据2016年《中国地中海贫血蓝皮书》数据显示,目前我国有3000万人是地贫基因携带者,重型患者1万到1.5万人。重型地贫患者在出生后三到六个月发病,需要定期输血和药物治疗,每月治疗费在3000元以上。目前造血干细胞移植是唯一能够根治地贫的方法,平均移植费用需要20-30万元。因此重型地贫给家庭带来沉重的经济负担,并引发各种社会问题。

地中海贫血基因检测内容

地中海贫血基因检测是一项基于高通量测序平台的创新型基因检测技术,通过采集受检者外周血、脐带血、足跟血或唾液样本,对样本中的DNA进行测序和生物信息分析,得出受检者是否携带地贫基因,为疾病防控及治疗提供检测依据。

地中海贫血基因检测能够一次性同时完成a-和β-地中海贫血基因共25种突变的检测,明确地贫基因突变类型,对地贫患者进行确诊,实现积极优生,阻断遗传病在家族中的蔓延。


地中海贫血基因检测推荐人群

1. 婚前、孕前、产前健康检测个体;

2. 地贫家族史个体及地贫高发地区人群(广东、广西);

3. 配偶是地贫携带者或患者的个体。


地中海贫血基因检测检测意义

1. 婚前指导,防止遗传病,杜绝患儿。

2. 通过产前诊断阻止重型地中海贫血患儿的出生。

3. 通过婴幼儿时期检测,提早干预。

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